Desligando a Síndrome de Down
Recentemente, pesquisadores dos EUA e do Canadá conseguiram alterar geneticamente a causa da síndrome de Down, o cromossomo 21 extra, através de uma ferramenta genética do genoma feminino, inativando a ação do mesmo.
A síndrome de Down é uma anomalia genética causada pela presença de uma cópia extra, total ou parcial, do cromossomo 21.
Os portadores apresentam traços físicos característicos, especialmente no rosto, com olhos amendoados, orelhas pequenas, língua profusa e ponte nasal achatada.
Quando crianças, é possível perceber comprometimento intelectual, com QI abaixo da média em relação às crianças de mesma idade. Além disso, são mais propensos a desenvolverem doenças cardíacas, auditivas e de visão.
Os portadores apresentam traços físicos característicos, especialmente no rosto, com olhos amendoados, orelhas pequenas, língua profusa e ponte nasal achatada.
Quando crianças, é possível perceber comprometimento intelectual, com QI abaixo da média em relação às crianças de mesma idade. Além disso, são mais propensos a desenvolverem doenças cardíacas, auditivas e de visão.
Na pesquisa feita, foram utilizadas células em cultura provenientes de pacientes com síndrome de Down, as células-tronco pluripotentes induzidas. Então, foi inserido no cromossomo 21 extra, uma cópia de um gene (XIST), naturalmente responsável por inativar uma das cópias do cromossomo X feminino. O resultado foi o esperado: o gene XIST, assim como no cromossomo X, também inativou o cromossomo extra, permitindo que o genoma desenvolve-se células normais.
É importante ressaltar que essa descoberta não permite uma "cura" da síndrome, uma vez que os efeitos da trissomia do 21 ocorrem desde os períodos embrionários, e não podem ser revertidos posteriormente. No entanto, o lado positivo, é a possibilidade de desenvolvimento de terapias gênicas nesses casos e também como ferramenta de pesquisa para cientistas compreenderem todo o mecanismo biológico da doença, e assim poder interferir positivamente na genética do indivíduo através de novas drogas e terapias.
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